Craneosinostose

SÍNDROME DE JACKSON-WEISS

A Síndrome de Jackson-Weiss é um transtorno genético caracterizada pela fusão prematura de alguns ossos do crânio (craneosinostose), o qual impede o crescimento normal do mesmo afetando, portanto, a forma da cabeça e do rosto. Como características gerais os indivíduos afetados apresentam um crânio deformado com acroturricefalia, hipertelorismo com exoftalmos, testa abombada e hipoplasia facial media. As pessoas com a síndrome de Jackson-Weiss possuem usualmente inteligência e vida normais. Esta síndrome tem como causa mutações no gene FGFR2. 
Autossômica dominante.